Showing results 1 to 20 of 30
next >
Preview | Issue Date | Title | Author(s) |
| 2021 | Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền = Report of three cases of neurofibromatosis type 1 and the role of genetic counseling | Lương, Thị Lan Anh; Đoàn, Thị Kim Phượng; Trần, Đức Phấn; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Nguyễn, Thị Minh Ngọc; Đào, Thị Trang |
| 2021 | Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9 | Hoàng, Thị Hải; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Vũ, Thị Hà; Nguyễn, Thị Sim; Hồ, Khánh Dung; Đoàn, Thị Kim Phượng |
| 2021 | Báo cáo một số trường hợp khảm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh và so sánh kết quả tương ứng sau sinh = Report of some cases with chromosomal mosaicism in prenatal diagnosis and the corresponding results after birth | Nguyễn, Thị Huyền; Hoàng, Thị Hải; Đào, Thị Trang; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Nguyễn, Thị Duyên; Nguyễn, Ngân Hà; Vũ, Thị Hà; Đoàn, Thị Kim Phượng |
| 2023 | Báo cáo trường hợp chậm phát triển tâm thần di truyền liên quan gen IQSEC2 = A case report of familial IQSEC2 - Related mental retardation | Nguyễn, Thu Nga; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Nguyễn, Thị Thanh Mai; Hoàng, Thu Lan; Nguyễn, Thị Minh Ngọc; Lương, Thị Lan Anh |
| 2023 | Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1 | Nguyễn, Phương Mai; Đoàn, Thị Kim Phượng; Nguyễn, Thị Minh Ngọc; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Lương, Thị Lan Anh |
| 2023 | Bệnh da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1 | Nguyễn, Phương Mai; Đoàn, Thị Kim Phượng; Nguyễn, Thị Minh Ngọc; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Lương, Thị Lan Anh |
| 2023 | Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc cystic hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array | Hoàng, Thị Ngọc Lan; Phạm, Minh Đức; Đoàn, Thị Kim Phượng; Lê, Phương Thảo; Trần, Danh Cường; Đặng, Anh Linh; Nguyễn, Thị Bích Vân; Nguyễn, Thị Mỹ Anh; Đoàn, Thị Thanh Huyễn; Bùi, Đức Thắng |
| 2023 | Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc cystic hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP array | Hoàng, Thị Ngọc Lan; Phạm, Minh Đức; Đoàn, Thị Kim Phượng; Lê, Phương Thảo; Trần, Danh Cường; Đặng, Anh Linh; Nguyễn, Thị Bích Vân; Nguyễn, Thị Mỹ Anh; Đoàn, Thị Thanh Huyễn; Bùi, Đức Thắng |
| 2022 | Chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật CNV-seq tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An = Prenatal diagnostic detecting chromosomal abnormalities by CNV-seq technique at Nghe An Obstetrics and Pediatrics Hospital | Nguyễn, Thị Hảo; Tăng, Xuân Hải; Nguyễn, Xuân Chung; Đinh, Thị Quỳnh; Ngô, Văn Cảnh; Lê, Thế Thắng; Hoàng, Minh Trường; Nguyễn, Thị Quỳnh Thơ; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Đào, Thị Trang |
| 2023 | Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs | Nguyễn, Hoàng Thảo Giang; Bùi, Đức Thắng; Nguyễn, Thành Công; Trần, Danh Cường; Đoàn, Thị Kim Phượng; Phan, Thị Thu Giang; Ngô, Thị Tuyết Nhung; Ngô, Văn Phương; Nguyễn, Hoàng Anh; Lê, Thị Giang; Hoàng, Thị Ngọc Lan |
| 2023 | Chẩn đoán trước sinh hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật BoBs | Nguyễn, Hoàng Thảo Giang; Bùi, Đức Thắng; Nguyễn, Thành Công; Trần, Danh Cường; Đoàn, Thị Kim Phượng; Phan, Thị Thu Giang; Ngô, Thị Tuyết Nhung; Ngô, Văn Phương; Nguyễn, Hoàng Anh; Lê, Thị Giang; Hoàng, Thị Ngọc Lan |
| 2023 | Khảo sát biến thể gen PAH gây bệnh phenyl xeton niệu bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới | Phan, Ngọc Phú Quý; Tăng, Hùng Sang; Giang, Hoa; Đoàn, Thị Kim Phượng; Hoàng, Thu Lan; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Lương, Thị Lan Anh |
| 2023 | Khảo sát biến thể gen PAH gây bệnh phenyl xeton niệu bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới | Phan, Ngọc Phú Quý; Tăng, Hùng Sang; Giang, Hoa; Đoàn, Thị Kim Phượng; Hoàng, Thu Lan; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Lương, Thị Lan Anh |
| 2022 | Khảo sát một số chỉ số siêu âm đặc trưng trong sàng lọc hội chứng down ở quý 1 và quý 2 thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương = Investigation of several characteristic ultrasound markers for down syndrome screening in the 1st and 2nd trimester at the national hospital of obstetrics and gynecology | Nguyễn, Thị Trang; Trần, Danh Cường; Đặng, Anh Linh; Đoàn, Việt Hà; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Nguyễn, Thị Bích Vân; Vũ, Thị Huyền; Ngô, Toàn Anh; Lê, Thị Quyên |
| 2023 | Một số yếu tố liên quan đến nồng độ dna tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) | Phan, Hoàng Cúc; Trịnh, Thị Quế; Phạm, Anh Tuấn; Nguyễn, Bá Sơn; Luyện, Thị Thanh Nga; Trần, Hiền; Dương, Thùy Anh; Hoàng, Thị Ngọc Lan |
| 2023 | Một số yếu tố liên quan đến nồng độ dna tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) | Phan, Hoàng Cúc; Trịnh, Thị Quế; Phạm, Anh Tuấn; Nguyễn, Bá Sơn; Luyện, Thị Thanh Nga; Trần, Hiền; Dương, Thùy Anh; Hoàng, Thị Ngọc Lan |
| 2023 | Nghiên cứu một số biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối ở phụ nữ mất thai tái diễn = Some gene variants relating to thrombophilia in recurrent pregnancy loss | Hoàng, Thị Ngọc Lan; Trần, Sơn Tùng; Phan, Thị Thu Giang; Đoàn, Thị Kim Phượng; Nguyễn, Thành Công; Đoàn, Thị Thanh Huyền; Trần, Danh Cường |
| 2022 | Nghiên cứu một số yếu tố liên quan đến hoạt độ enzyme Glucose-6- phosphat Dehydrogenase trong sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu hụt enzyme G6PD = Study on some factors affecting Glucose-6-phosphate Dehydrogenase enzyme activity in newborn screening for G6PD deficiency | Tạ, Thị Lan Anh; Lê, Minh Trác; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Đào, Thị Thu Hiền; Lê, Phạm Sỹ Cường; Phạm, Xuân Đức; Nguyễn, Thị Ngọc Ly; Trần, Danh Cường; Đoàn, Thị Kim Phượng |
| 2023 | Phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh hội chứng down | Vũ, Thị Thúy Chi; Trịnh, Thị Quế; Nguyễn, Bá Sơn; Nguyễn, Đăng Thu Phương; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Lương, Thị Lan Anh |
| 2023 | Phân tích giá trị của nồng độ cffDNA trong xét nghiệm NIPT sàng lọc trước sinh hội chứng down | Vũ, Thị Thúy Chi; Trịnh, Thị Quế; Nguyễn, Bá Sơn; Nguyễn, Đăng Thu Phương; Hoàng, Thị Ngọc Lan; Lương, Thị Lan Anh |